JENIS-JENIS ABNORMALITAS
Secara umum, penyebab terjadinya abnormalitas dapat di
klasifikasikan menjadi dua, yaitu yang disebabkan oleh gangguan biologis dan
gangguan psikologis. Tentunya kedua sumber penyebab ini saling berinteraksi
atau bahkan saling menguatkan menyebabkan abnormalitas.
Kali ini, pembahasan kita tentang abnormalitas
diarahkan kepada gangguan biologis. Gangguan biologis penyebab abnormalitas
bisa karena gangguan congenital, gangguan kromoson (struktur genetika), paparan
bahan-bahan kimia, dan penyebab biologis lain. Untuk pembahasan lebih rinci,
kita akan bahas pada bahasan lain. Pada kesempatan ini, kita tuntaskan pada
pembahasan gangguan abnormalitas yang berhubungan dengan kromosom dan gen.
Pada beberapa kasus, abnormalitas memberi ciri pada
proses genetik. Beberapa abnormalitas ini meliputi seluruh kromosom yang tidak
terpisah dengan benar pada pasa pembelahan sel (fase miosis). Abnormalitas lain
dihasilkan dengan adanya pewarisan gen yang abnormal atau adanya mutasi gen.
Kadang saat gamet dibentuk. Sperma dan sel telur tidak
mempunyai rangkaian normal 23 pasang kormosom. Contoh yang paling jelas adalah sindrom
down dan abnormalitas kromosom jenis kelamin.
Abnormalitas Yang Berhubungan dengan Kromosom
Sindrom Down
Seseorang dengan sindrom down memiliki wajah yang bulat,
tulang tengkorak yang datar, lipatan kulit ekstra diatas kelopak mata, lidah
yang panjang, tangan dan kaki yang pendek, dan keterbelakangan dalam kemampuan
mental dan motorik.
Sindrom ini disebakan oleh adanya duplikasi ektra dari
kromosom 21. Tidak diketahui mengapa kromosom ektra dapat muncul, tetapi
kesehatan dari sperma laki-laki dan sel telur perempuan dapat terlibat.
Sindrom down muncul pada sekitar satu dalam setiap 700
kelahiran. Wanita antara umum 18 hingga 38 lebih tidak mungkin melahirkan bayi
dengan sindrom down dibandingkan dengan waniya yang lebih muda atau yang lebih
tua.
Abnormalitas yang Berhubungan dengan Jenis Kelamin
Bayi yang baru lahir memiliki kromosm X dan Y, atau
dua kromosom XY untuk laki-laki dan XX untuk perempuan. Embrio manusia haru
memiliki setidaknya satu kromosom X untuk dapat tumbuh. Abnormalitas kromosom
yang berhubungan dengan jenis kelamin yang paling umum melibatkan adanya
kromosm ekstra (baik X atau Y) atau ketiadaan satu kromosom X pada perempuan.
Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik di mana
laki-laki memiliki kromosom X ektra, membuat mereka menjadi XXY dan bukan XY.
Laki-laki dengan kelainan ini memiliki testis yang tidak berkembang, dan mereka
biasanya memiliki dada yang besar dan tumbuh tinggi. Sindrom klinefelter
terjadi sekitar satu dalam setiap 800 kelahiran hidup anak laki-laki.
Sindrom Fragile X
Sindrom fragile X adalah kelainan genetic yang
merupakan akibat dari abnormalitas dalam kromosom X, yang menjadi terhimpit dan
sering pecah. Defesiensi mental sering menjadi konsekuensi tetapi defesiensi
ini mungkin mengambil bentuk berupa keterbelakangan mental, gangguan belajar,
atau rentang perhatian yang pendek. Kelainan ini lebih sering terjadi pada
laki-laki dibandingkan pada perempuan, kemungkinan pada kromosom X kedua pada
perempuan dan menegasikan efek negative gangguan ini.
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan kromosom pada perempuan
di mana sebuah kromosm X hilang dan menjadikan pemiliknya XO dan bukan XX, atau
kromosom kedua terhapus sebagian. Perempuan dengan sindrom ini berpostur pendek
dan mempunyai leher yang tersambung oleh membran kulit. Mereka dapat tidak
subur dan mengalami kesulitan matematika, tetapi kemampuan verbal biasanya
cukup baik. Sindrom turner terjadi kira-kira 1 dari setiap 2500 kelahiran.
Sindrom XYY
Sindrom XYY merupakan kelainan kromosom dimana
laki-laki memiliki kromosom Y ekstra. Ketertarikan awal pada sindrom ini
terfokus pada keprcayaan bahwa kromosom Y esktra yang ditemukan pada beberapa
laki-laki menyumbang terhadap perilaku agresi dan kekerasan. Meskipun demikian,
peneliti kemudian menemukan bahwa laki-laki XYY tidak lebih mungkin melakukan
kejahatan daripada laki-laki XY.
Nama
|
Deskripsi
|
Perawatan
|
Frekuensi
|
Sindrom Down
|
Sebuah kromosm ekstra yang menyebabkan
keterbelakangan ringan dan berat serta abnormalitas fisik
|
Operasi, intervesi dini, stimulasi pada bayi, dan
program belajar khusus
|
1 dari 1900 kelahiran (usia 20)
1 dari 300 kelahiran (usia 35)
1 dari 30 kelahiran (usia 45)
|
Sindrom Klinefelter
|
Sebuah kromosom X ekstra yang menyebabkan
abnormalitas fisik
|
Terapi hormone dapat efektif
|
1 dari 800 pada laki-laki
|
Sindrom fragile X
|
Sebuah abnormalitas dalam kromosom X dan menyebabkan
keterbelakangan mental, gangguan belajar dan rentang perhatian yang pendek
|
Pendidikan khusus, terapi bicara dan bahasa
|
Lebih umum pada laki-laki dibandingkan pada
perempuan
|
Sindrom Turner
|
Kromosom X yang hilang pada perempuan dapat
menyebabkan keterbelakangan mental dan hambatan perkembangan seksual
|
Terapi hormone pada masa kanak-kanak dan pubertas
|
1 dari 2500 kelahiran perempuan
|
Sindrom XYY
|
Kromosm Y ekstra dapat menyebabkan tinggi badan di
atas rata-rata
|
Tidak ada perawatan khusus yang diperlukan
|
1 dari 1000 kelah
|
Abnormalitas yang Berhubungan dengan Gen
Abnormalitas dapat disebabkan oleh jumlah kromosom
yang bervariasi; juga dapat disebabkan oleh gen yang berbahaya. Lebih dari 7000
gangguan genetik seperti ini telah diidentifikasi, meskipun sebagian besar
gangguan ini jarang terjadi.
Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik dimana individu tidak dapat
mencerna phenylalanine dengan benar (suatu asam amino). Hal ini
diakibatkan oleh gen resesif dan terjadi sekitar 1 dalam setiap 10000 hingga
20000 kelahiran hidup. Jika phenylketonuria dibiarkan tidak dirawat, berakibat
pada keterbelakangan mental dan hiperaktivitas. Phenylketonuria merupakan
penyebab sekitar 1 persen dari individu yang dirawat karena keterbelakangan
mental, dan biasanya terjadi pada orang kulit putih. Kini phenyketonuria dapat
dideteksi dengan mudah dan disembuhkan dengan diet yang mencegah penimbunan phenylalanine
secara berlebihan.
Cerita phenyketonuria memiliki implikasi penting bagi
masalah nature-nuture, meskipun phenyketonuria merupakan gangguan
genetik (nature), bagaimana atau apakah pengaruh sebuah gen dalam
phenyketonuria ditampilkan dapat bergantung pada pengaruh lingkungan, mengingat
gangguan tersebut dapat disembuhkan. Karena itu, adanya cacat genetik tidak
secara otomatis mengarah pada perkembangan kelainan ini jika individunya
berkembang dalam lingkungan yang benar.
Sickle-cell Anemia
Sickle-cell anemia lebih sering tejadi pada orang Afrika-Amerika,
merupakan kelainan genetik yang merusak sel darah merah tubuh. Sel darah merah
biasanya terbentuk seperti lingkaran datar, tetapi dalam sickle-cell anemia,
gen reseseif menyebabkan sel tersebut seperti menjadi “sabit”. Sel ini mati
dengan cepat, menyebabkan anemia dan kematian dini penderitanya karena
kegagalannya membawa oksigen ke sel-sel tubuh. Sekitar 1 dari 400 bayi Afrika
Amerika terserang penyakit ini. 1 dari 10 orang Amerika pembawa gen, begitupula
1 dari 20 orang Latin.
Penyakit lain yang diakibatkan dari abnormalitas
genetic termasuk cystic fibrosis, diabetes, hemofili, spina bifida, dan
penyakit tay-sachs serta kelainan genetik lain yang belum
teridentifikasi.
Nama
|
Deskripsi
|
Perawatan
|
Frekuensi
|
Cystic fibrosis
|
Disfungsi kelenjar yang mengganggu produksi cairan;
pernapasan dan pencernaan terbatas, mengakibatkan rentang hidup pendek
|
Terapi fisik dan oksigen, enzim sintesis dan
antibiotic, sebagian besar individu hidup hingga paru baya
|
1 dalam 2000 kelahiran
|
Diabetes
|
Tubuh tidak cukup mengahasilkan insulin, yang
menyebabkan metabolisme gula yang abnormal
|
Diabetes pada usia dini dapat berakibat fatal
kecuali dirawat dengan insulin
|
1 dalam 2500 kelahiran
|
Hemofilia
|
Pengumpalan darah yang tertunda menyebabkan
pendarahan dalam dan luar
|
Transfusi/suntikan darah dapat menurunkan atau
mencegah kerusakan karena pendarahan dalam
|
1 dalam 10000
|
Phenyketonuria
|
Gangguan metabolism yang jika dibiarkan tidak
dirawat menyebabkan keterbelakangan mental
|
Diet khusus untuk menghasilkan intelegensi rata-rata
dan rentang hidup yang normal
|
1 dalam 14000 kelahiran
|
Sickle-cell anemia
|
Kelainan darah yang membatasi suplai oksigen tubuh,
dapat menyebabkan pembesaran sambungan tulang, juga gagal jantung dan ginjal
|
Penisilin, pengobatan untuk rasa sakit, antibiotic,
dan trasfusi darah
|
1 dalam 400 anak Afrika-Amerika (lebih rendah
daripada kelompok lain)
|
Spina bifida
|
Gangguan pembuluh saraf yang menyebabkan
abnormalitas otak dan tulang belakang
|
Operasi perbaikan pada saat kelahiran, alat
ortopedi, dan terapi fisik/medis
|
2 dalam 1000 kelahiran
|
Penyakit Tay-sachs
|
Deselerasi perkembangan mental dan fisik oleh
penimbunan lemak dalam system saraf
|
Pengobatan dan diet khusus digunakan, tetapi
kematian mungkin terjadi pada usia 5 tahun
|
1 dalam 30 Yahudi-Amerika adalah pembawa
|
Tidak ada komentar:
Posting Komentar